¿Qué es el Sindrome de Down?

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.

Este error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.

El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico en cuanto tal. Además, al desconocerse las causas subyacentes de esta alteración genética, resulta imposible conocer cómo prevenirlo.

La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su trisomía. Por lo tanto podemos tener niños sanos con síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna.
Sin embargo, tenemos niños con síndrome de Down con patologías asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas… Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento.

EXISTEN TRES TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL SÍNDROME DE DOWN

• Trisomia 21: El tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.
• Translocación cromosómica: No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado.
• Mosaicismo o trisomía en mosaico: Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos.

Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual.

Actualmente existen diferentes asociaciones, como puede ser Down España o la Fundación ONCE, que se dedican a desarrollar programas que abarcan todas las áreas del ciclo vital de las personas con síndrome de Down y tienen como objetivo asegurar su autonomía para la vida. Desde la atención temprana en los primeros años, a programas de apoyo al entorno familiar, inclusión educativa, ocio, empleo con apoyo y servicios de promoción de autonomía personal en la edad adulta.

Las personas con el síndrome de Down pueden hacer casi las mismas cosas que hacen los demás, solo que con un poco más de esfuerzo y empleando más tiempo.
El desarrollo, (o sea el crecimiento) de un niño con el síndrome de Down, en efecto, ocurre más lentamente, pero de la misma forma que en los demás niños.
Los niños con síndrome de Down hacen las mismas cosas que los otros niños: caminar, hablar, correr, jugar, ir a la escuela, aprender a leer y a escribir, estar con los amigos.
A veces emplean más tiempo.

Pero las personas con síndrome de Down son todas diferentes entre ellas y tienen necesidades de ayuda diversas.
La mayor parte alcanza un buen nivel de autonomía personal.
Aprende a cuidar de su persona (lavarse, vestirse, etc.), a cocinar, a salir a hacer la compra solos, hacer deporte, frecuenta a los amigos, tiene novia o novio.
Muchas personas con síndrome de Down de adultos aprenden un oficio y encuentran un trabajo, desempeñándolo bien.

En resumen, las personas con síndrome de Down saben hacer muchas cosas y pueden aprender muchas otras. Para que estas posibilidades de conviertan en realidad es importante que todos aprendan a conocerlos, a ayudarlos de forma adecuada y a tener confianza en su capacidad…, que son muchas.

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